Genética de la eritropoyesis (formación de glóbulos rojos)

Genética de la eritropoyesis (formación de glóbulos rojos) 2

Mutación en el JAK2 La policitemia vera es causada por un gen o por un aumento en el número de glóbulos rojos. [1].

GATA 1

GATA1 (proteína de unión a GATA 1 o factor de transcripción de globina 1) es esencial para la producción normal de glóbulos rojos (eritropoyesis) [2, 3, 4].

El GATA1 regula el crecimiento, la división y la supervivencia de los glóbulos rojos y las plaquetas inmaduros. [5, 6, 7].

La anemia y la trombocitopenia causan mutaciones en GATA1 en pacientes humanos [8, 9].

Las mutaciones en este gen están presentes en casi todos los casos de leucemia aguda asociada con el síndrome de Down.

ZFPM1

ZFPM1 un gen (proteína con dedos de zinc) también se llama FOG1 (amigo de GATA1).

ZFPM1 juega un papel esencial en la producción de glóbulos rojos. La interacción de ZFPM1 con GATA1 es esencial para la función de GATA1 en el crecimiento de glóbulos rojos. [10].

STIL (locus de interferencia SCL / TAL1)

ESTILO La producción de glóbulos rojos juega un papel esencial. [11, 12, 13].

EKLF1 (Erythroid Kruppel 1 Factor 1)

EKLF1 es un gen que es esencial para la maduración adecuada de los glóbulos rojos [14].

EKLF participa en la producción de cadenas de globina adulta [15].

Las mutaciones en este gen están asociadas con anemia, β-talasemia, herencia hereditaria de hemoglobina fetal (HPFH) y grupo sanguíneo raro In (Lu) [16, 17, 18, 19, 20].

EPO

Eritropoyetina (EPO) y su receptor (EPOR) el crecimiento de glóbulos rojos y la división celular en la médula ósea e inician la producción de hemoglobina [21, 22, 23, 24].

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El alelo T SNP rs1617640 en el promotor del gen EPO se asocia con complicaciones renales y oculares diabéticas [25].

EPOR

EPOR (gen del receptor de eritropoyetina) promueve la proliferación y supervivencia de glóbulos rojos inmaduros [26].

Los defectos en el EPOR pueden producir eritroleucemia y eritrocitosis familiar (una afección hereditaria caracterizada por un aumento del recuento de glóbulos rojos y un mayor riesgo de coágulos sanguíneos anormales) [27, 28].

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