Genes que pueden afectar los niveles de ácido úrico

Genes que pueden afectar los niveles de ácido úrico 2

Genes que pueden afectar los niveles de ácido úrico

Fronteras de la investigación

Con la excepción de unas pocas enfermedades genéticas raras, estos genes y sus respectivos SNP solo se asociaron con los niveles de ácido úrico.

Esto no significa que sea más probable que tenga niveles de ácido úrico o niveles bajos de ácido. Se necesita más trabajo antes de que podamos determinar si y en qué medida pueden aumentar el riesgo de una persona de tener un estado anormal de ácido úrico.

Es igualmente importante señalar que el hecho de que ciertos genotipos estén asociados con una enfermedad no significa necesariamente que todas las personas con ese genotipo realmente desarrollarán la enfermedad. El riesgo de gota y otras enfermedades puede verse influido por muchos factores diferentes, incluidos factores genéticos y otros factores ambientales.

Gen SLC2A9: el portador absoluto de urato

El es SLC2A9 el gen codifica la proteína transportadora de glucosa de la proteína 9 (GLUT4). Transporta fructosa y ayuda a la reabsorción de urato refinado por los túbulos adyacentes en el riñón. Las mutaciones de la pérdida funcional en este gen pueden causar hipouricemia hereditaria debido a la reducción de la absorción de uratos. [1].

Se han estudiado los siguientes SNP en este gen:

  1. RS10017674
  2. RS10018204
  3. RS1014290 – El alelo «G» se asoció con una edad más baja cuando comenzó la enfermedad de Parkinson [2]. Las personas con el genotipo TT tenían niveles más altos de ácido úrico en sangre después de aumentar su consumo de refrescos. [3]. El genotipado de GG se asoció con niveles más altos de ácido úrico en suero en comparación con los genotipos TT / TG [4].
  4. RS1079128
  5. RS10805346
  6. RS11722228 – El alelo «T» se relacionó con niveles más altos de ácido úrico en sangre en las mujeres en comparación con los hombres. [5].
  7. RS12498150
  8. RS12498742 – Todas las copias del alelo «G» pequeño se asociaron con un riesgo reducido de gota [6].
  9. RS12498956
  10. RS13103879
  11. RS13129697 – El alelo «C» se relacionó con niveles más bajos de urato en sangre en la población croata. [7].
  12. RS13131257 – El alelo «T» se asoció con niveles más bajos de ácido úrico en sangre en los mexicoamericanos [8].
  13. RS13328050
  14. RS16868246
  15. RS16890979
  16. RS17185835
  17. RS17185870
  18. RS1850744
  19. RS2018643
  20. RS3733585 – El alelo «G» se asoció con el paladar hendido. [9].
  21. RS3733591 – El alelo «C» se ha relacionado con un mayor riesgo de gota aguda en algunas poblaciones. [10].
  22. RS3775948 – El alelo «G» se asoció con un mayor riesgo de gota [11].
  23. RS4311316
  24. RS4312757
  25. RS4314284
  26. RS4339211
  27. RS4455410
  28. RS4473653
  29. RS4475146 – El alelo «A» se asoció con la gota. [12].
  30. RS4481233
  31. RS4519796
  32. RS4580649
  33. RS4621431
  34. RS6449157
  35. RS6449159
  36. RS6449171
  37. RS6449172
  38. RS6449174
  39. RS6449176
  40. RS6449178
  41. RS6449201
  42. RS6449213 – Esta versión se asoció con niveles más altos de urato en sangre. [13].
  43. RS6814664
  44. RS6815001
  45. RS6823361
  46. RS6832439 – El alelo «A» se ha relacionado con la reducción de los niveles de ácido úrico en sangre. [14].
  47. RS6834893
  48. RS6836706
  49. RS6838021
  50. RS6839490
  51. RS6843873
  52. RS6844316
  53. RS6849729
  54. RS6852441
  55. RS6855911 – El alelo «G» se asoció con menos ácido úrico [15].
  56. RS733175
  57. RS734553 – El alelo «T» se asoció con la gota. [16].
  58. RS737267 – El genotipo GG se asoció con un riesgo 1,25 veces mayor de gota [17].
  59. RS7376948
  60. RS7378305
  61. RS7378340
  62. RS7435196
  63. RS7442295 – El alelo «A» más común está asociado con niveles más altos de urato en sangre e hiperuricemia. [18].
  64. RS7658170
  65. RS7671266
  66. RS7672947
  67. RS7676733
  68. RS7677710
  69. RS7680126
  70. RS7686538
  71. RS938554
  72. RS9993410
  73. RS9994266

Se necesita más investigación para verificar estas asociaciones, que todavía son en gran parte experimentales.

Guinea ABCG2 – El transportista multifunción exportador de urato

El es ABCG2 un gen codifica un portador multifuncional que pertenece a la familia de casetes de unión a ATP y controla la exportación de varios compuestos, incluido el urato, usando ATP [19].

Estudios limitados han sugerido las siguientes asociaciones, que aún no se han confirmado en investigaciones a gran escala:

  1. RS13120400
  2. RS1481012 – El alelo «A» se asoció con un mayor riesgo de gota [12]. Los portadores heterocigotos del alelo menor «G» tenían un riesgo menor de cáncer colorrectal en un estudio pequeño [20].
  3. RS17731538
  4. RS2199936 – El alelo «A» se asoció con un incidente de gota. [21].
  5. RS2231137 – El alelo T ”(menor) se asoció con un mayor riesgo de gota tofácea [22], causando dolor en las articulaciones y artritis.
  6. RS2231142 – El alelo T (menor) se asoció con un mayor riesgo de gota [23].
  7. RS2728124
  8. RS2728125 – El alelo «G» se asoció con la gota. [11].
  9. RS3114018
  10. RS4148152
  11. RS4148155
  12. RS72552713 – El alelo «A» se asoció con un mayor riesgo de gota [24].

Gen SLC22A12: el portador de urato determina la cantidad de urato en sangre

El es SLC22A12 un gen codifica una proteína que es miembro de la familia de portadores de aniones orgánicos (OAT) y transporta urato. Esta proteína, que se encuentra en las células epiteliales del túbulo proximal del riñón, ayuda a controlar la cantidad de urea en la sangre.

Se cree que este gen es la principal vía luminosa para la reabsorción de urato en humanos y las mutaciones se han asociado con niveles elevados de urato en sangre y disminución de la excreción fraccionada de urato en estudios limitados. [25].

  1. RS12800450 – El alelo «T» se asoció con niveles reducidos de urato en sangre [26].
  2. RS505802 – El alelo «A» se ha relacionado con la artritis de gota en los hombres chinos Han. [27].

Gen SLC22A11: el portador orgánico que regenera el ácido úrico

El es SLC22A11 un gen codifica una proteína involucrada en el transporte y excreción de animales orgánicos. También ayuda en la reabsorción de ácido úrico en la membrana apical del túbulo proximal en los riñones. [28].

  1. RS17300741 – El alelo pequeño «G» se asoció con niveles más bajos de ácido úrico en sangre en mujeres [29].

Gen SLC17A1 – Exportador renal

El es SLC17A1 un gen codifica un portador dependiente de sodio que ayuda a transportar glucosa y otros azúcares, sales biliares y ácidos orgánicos, iones metálicos y compuestos amino, así como urato. También se ha relacionado con un mayor riesgo de gota e hiperuricemia en varios estudios, pero se necesita más investigación [30].

  1. RS1165196 – El alelo «C» se asoció con un mayor riesgo de gota en pacientes con excreción normal de ácido úrico. [31]. También se asoció con una relación de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad [32].
  2. RS1183201 – El alelo pequeño «A» se asoció con un riesgo reducido de gota en las poblaciones de Europa y la Polinesia occidental [33].

Gen SLC17A3 – Portador de urato intracelular fuera de la célula

El es SLC17A3 codifica un gen portador impulsado por voltaje que transporta urato intracelular y aniones orgánicos de la sangre a las células del túbulo renal [34].

RS1165205 – El alelo «A» se asoció con niveles más altos de ácido úrico en sangre. [35].

Generate UMOD: la proteína que ayuda a controlar la cantidad de agua en la orina

El es UMOD El gen codifica la uromodulina, una proteína que es muy abundante en la orina en condiciones fisiológicas. Los defectos en este gen están asociados con diversas enfermedades renales, incluida la enfermedad glomeruloquística renal con hiperuricemia. [36].

  1. RS12444268 – El alelo «A» vinculado a la diabetes tipo 1 [37].
  2. RS12917707 – El alelo pequeño «T» se asoció con un menor riesgo de enfermedad renal crónica [38].
  3. RS13333226 – El alelo pequeño «G» se asoció con un menor riesgo de hipertensión [39].
  4. RS4293393 – El alelo «T» se ha relacionado con cálculos renales y enfermedad renal crónica. Este SNP también puede estar asociado con la susceptibilidad a la gota, la hipertensión y la diabetes, pero se necesita mucha más investigación. [40].

Gen HPRT1: la enzima que recicla las purinas

Este gen codifica la hipoxantina fosforribosiltransferasa 1, una enzima que permite que las células reciclen las purinas. Las mutaciones en este gen se han relacionado con la gota o el síndrome de Lesch-Nyhan [41].

Gen PRPS1: la enzima que ayuda a producir purinas

El gen PRPS1 codifica una enzima llamada fosforribosil pirofosfato sintetasa 1 o PRPP sintetasa 1. Esta enzima ayuda a producir fosforribosil pirofosfato (PRPP), que participa en la producción de purina y pirimidina. nucleótidos [42].

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