Genes que pueden afectar los niveles de ácido úrico

Genes que pueden afectar los niveles de ácido úrico

Fronteras de la investigación

Gen SLC2A9: el portador absoluto de urato

El es SLC2A9 el gen codifica la proteína transportadora de glucosa de la proteína 9 (GLUT4). Transporta fructosa y ayuda a la reabsorción de urato refinado por los túbulos adyacentes en el riñón. Las mutaciones de la pérdida funcional en este gen pueden causar hipouricemia hereditaria debido a la reducción de la absorción de uratos. [1].

Se han estudiado los siguientes SNP en este gen:

1. RS10017674
2. RS10018204
3. RS1014290 – El alelo «G» se asoció con una edad más baja cuando comenzó la enfermedad de Parkinson [2]. Las personas con el genotipo TT tenían niveles más altos de ácido úrico en sangre después de aumentar su consumo de refrescos. [3]. El genotipado de GG se asoció con niveles más altos de ácido úrico en suero en comparación con los genotipos TT / TG [4].
4. RS1079128
5. RS10805346
6. RS11722228 – El alelo «T» se relacionó con niveles más altos de ácido úrico en sangre en las mujeres en comparación con los hombres. [5].
7. RS12498150
8. RS12498742 – Todas las copias del alelo «G» pequeño se asociaron con un riesgo reducido de gota [6].
9. RS12498956
10. RS13103879
11. RS13129697 – El alelo «C» se relacionó con niveles más bajos de urato en sangre en la población croata. [7].
12. RS13131257 – El alelo «T» se asoció con niveles más bajos de ácido úrico en sangre en los mexicoamericanos [8].
13. RS13328050
14. RS16868246
15. RS16890979
16. RS17185835
17. RS17185870
18. RS1850744
19. RS2018643
20. RS3733585 – El alelo «G» se asoció con el paladar hendido. [9].
21. RS3733591 – El alelo «C» se ha relacionado con un mayor riesgo de gota aguda en algunas poblaciones. [10].
22. RS3775948 – El alelo «G» se asoció con un mayor riesgo de gota [11].
23. RS4311316
24. RS4312757
25. RS4314284
26. RS4339211
27. RS4455410
28. RS4473653
29. RS4475146 – El alelo «A» se asoció con la gota. [12].
30. RS4481233
31. RS4519796
32. RS4580649
33. RS4621431
34. RS6449157
35. RS6449159
36. RS6449171
37. RS6449172
38. RS6449174
39. RS6449176
40. RS6449178
41. RS6449201
42. RS6449213 – Esta versión se asoció con niveles más altos de urato en sangre. [13].
43. RS6814664
44. RS6815001
45. RS6823361
46. RS6832439 – El alelo «A» se ha relacionado con la reducción de los niveles de ácido úrico en sangre. [14].
47. RS6834893
48. RS6836706
49. RS6838021
50. RS6839490
51. RS6843873
52. RS6844316
53. RS6849729
54. RS6852441
55. RS6855911 – El alelo «G» se asoció con menos ácido úrico [15].
56. RS733175
57. RS734553 – El alelo «T» se asoció con la gota. [16].
58. RS737267 – El genotipo GG se asoció con un riesgo 1,25 veces mayor de gota [17].
59. RS7376948
60. RS7378305
61. RS7378340
62. RS7435196
63. RS7442295 – El alelo «A» más común está asociado con niveles más altos de urato en sangre e hiperuricemia. [18].
64. RS7658170
65. RS7671266
66. RS7672947
67. RS7676733
68. RS7677710
69. RS7680126
70. RS7686538
71. RS938554
72. RS9993410
73. RS9994266

Se necesita más investigación para verificar estas asociaciones, que todavía son en gran parte experimentales.

Guinea ABCG2 – El transportista multifunción exportador de urato

El es ABCG2 un gen codifica un portador multifuncional que pertenece a la familia de casetes de unión a ATP y controla la exportación de varios compuestos, incluido el urato, usando ATP [19].

Estudios limitados han sugerido las siguientes asociaciones, que aún no se han confirmado en investigaciones a gran escala:

1. RS13120400
2. RS1481012 – El alelo «A» se asoció con un mayor riesgo de gota [12]. Los portadores heterocigotos del alelo menor «G» tenían un riesgo menor de cáncer colorrectal en un estudio pequeño [20].
3. RS17731538
4. RS2199936 – El alelo «A» se asoció con un incidente de gota. [21].
5. RS2231137 – El alelo T ”(menor) se asoció con un mayor riesgo de gota tofácea [22], causando dolor en las articulaciones y artritis.
6. RS2231142 – El alelo T (menor) se asoció con un mayor riesgo de gota [23].
7. RS2728124
8. RS2728125 – El alelo «G» se asoció con la gota. [11].
9. RS3114018
10. RS4148152
11. RS4148155
12. RS72552713 – El alelo «A» se asoció con un mayor riesgo de gota [24].

Gen SLC22A12: el portador de urato determina la cantidad de urato en sangre

El es SLC22A12 un gen codifica una proteína que es miembro de la familia de portadores de aniones orgánicos (OAT) y transporta urato. Esta proteína, que se encuentra en las células epiteliales del túbulo proximal del riñón, ayuda a controlar la cantidad de urea en la sangre.

Se cree que este gen es la principal vía luminosa para la reabsorción de urato en humanos y las mutaciones se han asociado con niveles elevados de urato en sangre y disminución de la excreción fraccionada de urato en estudios limitados. [25].

1. RS12800450 – El alelo «T» se asoció con niveles reducidos de urato en sangre [26].
2. RS505802 – El alelo «A» se ha relacionado con la artritis de gota en los hombres chinos Han. [27].

Gen SLC22A11: el portador orgánico que regenera el ácido úrico

El es SLC22A11 un gen codifica una proteína involucrada en el transporte y excreción de animales orgánicos. También ayuda en la reabsorción de ácido úrico en la membrana apical del túbulo proximal en los riñones. [28].

1. RS17300741 – El alelo pequeño «G» se asoció con niveles más bajos de ácido úrico en sangre en mujeres [29].

Gen SLC17A1 – Exportador renal

El es SLC17A1 un gen codifica un portador dependiente de sodio que ayuda a transportar glucosa y otros azúcares, sales biliares y ácidos orgánicos, iones metálicos y compuestos amino, así como urato. También se ha relacionado con un mayor riesgo de gota e hiperuricemia en varios estudios, pero se necesita más investigación [30].

1. RS1165196 – El alelo «C» se asoció con un mayor riesgo de gota en pacientes con excreción normal de ácido úrico. [31]. También se asoció con una relación de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad [32].
2. RS1183201 – El alelo pequeño «A» se asoció con un riesgo reducido de gota en las poblaciones de Europa y la Polinesia occidental [33].

Gen SLC17A3 – Portador de urato intracelular fuera de la célula

El es SLC17A3 codifica un gen portador impulsado por voltaje que transporta urato intracelular y aniones orgánicos de la sangre a las células del túbulo renal [34].

RS1165205 – El alelo «A» se asoció con niveles más altos de ácido úrico en sangre. [35].

Generate UMOD: la proteína que ayuda a controlar la cantidad de agua en la orina

El es UMOD El gen codifica la uromodulina, una proteína que es muy abundante en la orina en condiciones fisiológicas. Los defectos en este gen están asociados con diversas enfermedades renales, incluida la enfermedad glomeruloquística renal con hiperuricemia. [36].

1. RS12444268 – El alelo «A» vinculado a la diabetes tipo 1 [37].
2. RS12917707 – El alelo pequeño «T» se asoció con un menor riesgo de enfermedad renal crónica [38].
3. RS13333226 – El alelo pequeño «G» se asoció con un menor riesgo de hipertensión [39].
4. RS4293393 – El alelo «T» se ha relacionado con cálculos renales y enfermedad renal crónica. Este SNP también puede estar asociado con la susceptibilidad a la gota, la hipertensión y la diabetes, pero se necesita mucha más investigación. [40].

Gen HPRT1: la enzima que recicla las purinas

Este gen codifica la hipoxantina fosforribosiltransferasa 1, una enzima que permite que las células reciclen las purinas. Las mutaciones en este gen se han relacionado con la gota o el síndrome de Lesch-Nyhan [41].

Gen PRPS1: la enzima que ayuda a producir purinas

El gen PRPS1 codifica una enzima llamada fosforribosil pirofosfato sintetasa 1 o PRPP sintetasa 1. Esta enzima ayuda a producir fosforribosil pirofosfato (PRPP), que participa en la producción de purina y pirimidina. nucleótidos [42].