¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es una condición que afecta sólo a las niñas y es causada por una alteración genética. El cromosoma sexual humano suele ser representado por las combinaciones XX (niña) y XY (niño). El síndrome de Turner ocurre cuando sólo uno de los X es funcional. Puede ser causada cuando uno de los cromosomas X está dañado o completamente faltante.
A menudo la condición es causada por un espermatozoide problemático. La condición no se transfiere genéticamente, ya que las pacientes son estériles. La mutación siempre es aleatoria y la condición es muy rara.
Afecta alrededor de 1 de cada 2500 de los nacimientos de las niñas, pero es mucho más común que en embarazos que no llegan al final, ya que el 90% acaban en abortos espontáneos, dejando la condición aún más rara de encontrarse.
Es importante que tenga en cuenta que el síndrome de Turner no es una enfermedad, sino una condición . No se habla de síntomas, sino de características, así como no se habla de cura.
tipos
Hay tres tipos de síndrome de Turner:
monosomía
Aproximadamente el 50% de los casos están en esta clasificación. Es la definición clásica: en lugar de dos cromosomas sexuales (XX o XY), todas las células de la persona poseen sólo un cromosoma X.
El síndrome de Turner es la única condición monosómica viable. La mayoría de los casos de ella resulta en un aborto espontáneo, pero algunos niños pueden nacer vivos con sólo un cromosoma X. Si cualquier otro cromosoma está completamente en falta la persona no es capaz de sobrevivir.
mosaicismo
El síndrome de Turner en mosaico es un poco diferente. Sus características son las mismas, pero es frecuente que sean en menor intensidad. En estos casos, no todas las células de la persona poseen la monosomía (presencia de un solo cromosoma). Una porción de las células de la paciente puede poseer los dos cromosomas X.
En algunos casos raros es posible que haya partes del cromosoma Y en algunas de las células. También se considera un mosaicismo y características son los mismos que monosomía, con la adición de un mayor riesgo de gonadoblastoma , un tipo de cáncer .
El mosaico no es exclusivo del síndrome de Turner. Cualquier cambio genético que se repite sólo en una parte de las células individuales se considera un mosaico genético .
Anormalidades del cromosoma X
En este tipo de síndrome de Turner, en lugar de completamente ausente, uno de los cromosomas X está dañado en todas las células del cuerpo. Cuando esta anormalidad proviene de gametos (óvulo o espermatozoides), afecta a todas las células. Cuando el error ocurre en las primeras divisiones celulares, sólo algunas de ellas serán dañadas, causando un tipo de mosaico.
causas
El síndrome de Turner es causado por la falta o anormalidad del segundo cromosoma X. Para entender esto es necesario saber un poquito de genética.
Los humanos poseen 46 cromosomas diferentes en su ADN, divididos en 23 pares. Cada uno lleva instrucciones de cómo las células deben reproducirse, qué proteínas deben ser creadas y cómo comportarse. Son los cromosomas que definen cada traza de nuestra apariencia: color de la piel, ojos, pelo, nuestra altura entre otras cosas, como nuestro género biológico.
Los gametos, que son las células reproductoras (espermatozoides en el caso de los hombres y óvulos en el caso de las mujeres) cargan la mitad de la carga genética, cada uno con 23 cromosomas, sin pares. Cuando el espermatozoide fertiliza el óvulo, los pares se forman y el ADN del niño que nacer es formado.
El último de los pares es el par de cromosomas sexuales. Son ellos quienes definen cuál es nuestro género biológico. Estos cromosomas pueden ser XX (niña) o XY (niño).
El óvulo siempre posee una X, ya que el par de cromosomas sexuales de la mujer es siempre XX. El espermatozoide puede traer una X o un Y. Si él trae la X, nacerá una niña, si trae el Y, un niño.
El síndrome de Turner es causado cuando el segundo cromosoma sexual está faltando o está dañado. El resultado es que la persona tiene sólo 45 cromosomas, uno menos de lo que debería tener. La mayoría de las veces esto sucede porque el espermatozoide trajo un cromosoma sexual dañado o no traía ninguno.
Debido a la falta del cromosoma Y, que es lo que hace el feto desarrollar las características masculinas, los portadores del síndrome de Turner siempre son niñas.
Es la única monosomía viable en el ser humano. Esto quiere decir que es la única condición que sucede por la falta completa de un cromosoma. Cualquier otra falta inviabiliza al feto, que no puede nacer vivo.
transmisión
El síndrome de Turner no puede transmitirse. El paciente nace con la condición y no puede transferirlos a los demás. Además, a diferencia de muchas condiciones y enfermedades genéticas, ésta no se transfiere a los descendientes del paciente.
En primer lugar, en la gran mayoría de las veces la mujer con síndrome de Turner es infértil y no puede tener hijos. Además, en los casos en que existe la posibilidad de embarazo, la enfermedad no puede ser pasada ya que no existe un gen que la causa, sino la falta de uno y las posibilidades de que este embarazo resulte en otro niño con Turner es la misma de otras mujeres.
Es importante notar que el embarazo de alguien con Turner siempre es de riesgo y debe ser acompañado de cerca por un médico.
Factores de riesgo
Si usted ya nació y no tiene la condición, no lo tendrá. Sin embargo, es importante notar que las características se presentan en diferentes intensidades, por lo que no siempre es posible identificarlas en las primeras etapas de la vida.
A veces, la chica puede tener la condición diagnosticada sólo durante la adolescencia y hay casos en que las mujeres descubrieron el síndrome de Turner sólo cuando tuvieron problemas en tener hijos.
Es muy difícil que esto suceda, sin embargo, ya que la condición por sí sola ya es rara. Las instancias en que sus características son tan discretas hasta el punto de pasar completamente desapercibidas hasta la fase adulta son casos aislados.
carácter
Varias de las características del síndrome de Turner suelen ser claras y visibles desde el nacimiento, cuando la mayor parte de los diagnósticos de la condición se hace. En esta lista, las palabras «muy comunes», «común» y «poco frecuente» indican que característica particular está presente en más del 50% de los casos (muy comunes), menos de 50% de los casos (común) y menos de 5 % de los casos (poco frecuente). Las principales son:
Cuello alado
Frecuentes . El llamado cuello alado es un exceso de piel y tejido blando en el cuello y los hombros, abierto en el lateral del cuello, dando una apariencia ampliada para él. Es uno de los signos más comunes de la enfermedad.
Línea de pelo baja
Muy común. La línea del pelo puede ser baja, comenzando en el centro del cuello. Es decir, hay una baja implantación de cabello en la nuca.
Problemas hormonales
Muy común . Las hormonas femeninas, como el estrógeno, pueden estar presentes en baja cantidad o ninguna.
sobrepasado
Muy común . El retrognatismo es una condición de la mandíbula que hace que sea recortada y malformada. Existen riesgos de causar problemas de respiración y dificultad para cerrar la boca.
Manos y pies hinchados al nacer
Muy común . Por causa de la hinchazón del sistema linfático, el niño puede nacer con pies y manos hinchados, estos son uno de los principales signos que los médicos perciben en el nacimiento para el diagnóstico. La hinchazón suele desaparecer después de algún tiempo.
Crecimiento lento
Muy común . El niño portador del síndrome de Turner crece lentamente y esto sucede desde antes del nacimiento.
La persona presenta baja estatura y la media de altura de pacientes de síndrome de Turner que no pasaron por tratamiento hormonal para el crecimiento es de 143 cm, 20 centímetros menos que la media femenina. Esto sucede porque parte del cromosoma X faltante es responsable del crecimiento, así como problemas hormonales.
La tasa de crecimiento de la persona con el síndrome es baja durante casi toda su vida. Es normal sólo entre el nacimiento y los tres años de edad, pero en ese período su desarrollo óseo es desacelerado, así como después de los diez años de edad, en los que los huesos sufren severos retrasos en el desarrollo.
Pubertad tardía o ausente
Muy común . Los pezones pueden quedar demasiado separados y las características de maduración sexual, como el crecimiento de las mamas y de los pelos, pueden no surgir o ser reducidos, así como el estiramiento de altura de la adolescencia.
amenorrea
Muy común . Debido a la maduración sexual y no desarrolladas ovarios ausentes, el paciente puede experimentar amenorrea , que es la completa falta de la menstruación. Este síntoma, sumado a la infertilidad, suele ser la señal que levanta la sospechosa de la condición en adultas que no fueron diagnosticadas.
Problemas cardiovasculares
Frecuentes . El estrechamiento de la vena aorta es un problema común enfrentado por los portadores del síndrome de Turner. Otros problemas del corazón pueden aparecer, como la hipertensión y la enfermedad cardiaca isquémica.
Estas alteraciones afectan entre el 20% y el 40% de las portadoras del síndrome y son aún más comunes en personas con la versión monosómica de la condición que en el mosaico.
Problemas renales
Frecuentes . Algunas mujeres que tienen el síndrome de Turner pueden sufrir problemas de formación renal y los órganos pueden presentar un mal funcionamiento. Las malformaciones del sistema renal pueden causar hipertensión e infecciones urinarias de repetición.
Enfermedad inflamatoria intestinal
Poco frecuentes . También conocida como la enfermedad de Crohn, el portador del síndrome de Turner tienenmayor riesgo de tener la enfermedad inflamatoria intestinal, que causa dolor abdominal,fatiga , anemia y pérdida de peso.
Problemas óseos
Frecuentes . Debido a la falta de estrógeno hormonal, los huesos de la portadora del síndrome pueden ser más frágiles, lo que lleva a la osteoporosis dificultades y el crecimiento óseo. Estos problemas afectan en torno al 50% de las portadoras del síndrome de Turner.
Entre las condiciones que pueden aparecer son escoliosis y osteoporosis, que es un riesgo para los huesos de los portadores de la enfermedad. Especialmente a partir de los 55 años de edad, estos huesos pueden ser frágiles y romper con facilidad.
Enfermedades autoinmunes
Frecuentes . Entre el 25% y el 30% de las portadoras del síndrome de Turner poseen enfermedades autoinmunes relacionadas con la tiroides. El hipotiroidismo es más común que el hipertiroidismo , pero ambos pueden afectar al paciente.
Cambios metabólicos
Muy común . Debido a los problemas metabólicos, la obesidad es común en personas con síndrome de Turner, especialmente entre 5 y 7 años y durante la adolescencia. La educación alimentaria es especialmente importante para prevenir problemas de peso.
Problemas neurológicos
Frecuentes . El síndrome de Turner fue, por mucho tiempo, asociado a retrasos mentales, pero se comprobó que son pocos los casos que presentan. Sin embargo, es común que haya problemas neurológicos, como falta de coordinación espacial.
Habilidades verbales superiores
Frecuentes . Es frecuente que las habilidades verbales – habilidades en la utilización de palabras para la comunicación – sean superiores a las de mujeres no portadoras de la condición.
Otros problemas
La condición puede traer varias otras malformaciones para el cuerpo de la portadora. Son ellas:
- Paladar bucal alto y estrecho;
- Párpados caídos;
- Problemas de audición;
- Ojos resecados;
- Pecho ancho con pezones espaciados;
- Dedos cortos;
- Uñas estrechas;
- escoliosis;
- Pies planos;
- Piel extra sobre el cuello;
- Orejas bajas.
¿Cómo se realiza el diagnóstico?
El diagnóstico de la condición puede ser hecho en cualquier momento de la vida, incluso durante el prenatal. A menudo, las características al nacer dejan clara la presencia del síndrome, pero la confirmación se realiza después de la prueba de cariotipo realizado por médico genetista .
cariotipo
Esta prueba se utiliza para confirmar el síndrome de Turner. Se puede hacer con una muestra de sangre, saliva o pelo de la paciente. Se realiza un análisis microscópico de los cromosomas sexuales y, si uno de los cromosomas X está ausente o dañado, se confirma el síndrome de Turner.
A partir de la 9ª semana de embarazo ya es posible hacer la prueba para saber si el niño tendrá la condición. En este caso, el examen se realiza en células de la placenta o líquido amniótico retirado a través de procesos llamados de muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis .
Sostén prenatal
Normalmente el examen del cariotipo no se realiza en fetos en desarrollo a menos que haya una sospechosa.
Esta sospechosa, en el caso del síndrome de Turner, puede ser alcanzada a través de algunos exámenes, como el ultrasonido prenatal, que es capaz de identificar anomalías y mala formación en los bebés. Dependiendo de esa formación, nace la sospechosa.
Se sabe que portadoras del Síndrome de Turner suelen nacer con pies y manos hinchadas, poseen el fémur corto durante la gestación y presenta anomalías cardíacas y renales. Estas alteraciones pueden ser vistas durante el ultrasonido, levantando sospechas y llevando a un examen del cariotipo.
¿Tiene cura?
No se habla de «cura». El síndrome de Turner es una condición genética y no una enfermedad, por lo que no puede ser curada. La portadora del síndrome la llevará consigo por el resto de la vida de la misma manera que cargará el color de sus ojos.
¿Cuál es el tratamiento?
El tratamiento es puramente sintomático. Se busca reducir los síntomas, aumentando la calidad de vida de la portadora de la condición.
Tratamiento hormonal
La deficiencia de estrógeno alcanza entre el 95% y el 98% de las niñas con síndrome de Turner y sólo alrededor del 20% de las portadoras del síndrome secretan hormonas lo suficiente para la maduración sexual espontánea.
Por su parte, el tratamiento hormonal puede ser utilizado para el desarrollo de los óvulos, forzando una pubertad que no vendría de otra manera y así garantizar el desarrollo de características sexuales.
Los ovarios son la única parte del sistema reproductivo femenino que depende de la acción hormonal para su desarrollo, y este tratamiento lo garantiza. Puede comenzar a aplicarse entre los 12 y 15 años de edad.
El tratamiento hormonal también suele realizarse para aumentar el ritmo de crecimiento de la paciente. Las hormonas del crecimiento se pueden utilizar desde la infancia en algunos casos.
Tratamiento quirúrgico de malformaciones
Las malformaciones pueden ser resueltas a través de la cirugía, pero el principal objetivo de estas correcciones son las condiciones cardiacas, que presentan un riesgo mayor a la paciente.
Seguimiento de la condición
Durante la infancia y la adolescencia, el seguimiento de la condición es muy importante para mejorar la calidad de vida de la paciente, garantizando un desarrollo más completo a través del tratamiento hormonal cuando sea necesario.
El seguimiento de la condición cardiaca y renal también es importante, ya que puede prevenir problemas serios con el corazón y los riñones.
Tratamiento de la fertilidad
En la gran mayoría de los casos la mujer con síndrome de Turner es infértil, pero si ella desea, puede tener hijos a través de tratamiento de fertilidad. Es posible recibir donación de óvulos después de un tratamiento hormonal para la preparación del útero.
Existe la posibilidad de que el niño nazca con el síndrome, pero las posibilidades de que esto suceda son exactamente las mismas de un nacimiento a partir de una mujer sin la condición. Por lo tanto, no existe riesgo de que la enfermedad sea pasada de la madre al niño.
Es importante notar que un embarazo con síndrome de Turner siempre es de riesgo. El médico debe ser consultado para evaluar las opciones y si existe la misma viabilidad en el caso.
drogas
El medicamento utilizado para el tratamiento de la condición es la hormona para el crecimiento:
¡Atención!
NUNCA si automedique o deje de usar un medicamento sin consultar a un médico. Sólo él podrá decir qué medicamento, dosificación y duración del tratamiento es el más indicado para su caso en específico. La información contenida en este sitio tiene sólo la intención de informar, no pretendiendo, en modo alguno, sustituir las orientaciones de un especialista o servir como recomendación para cualquier tipo de tratamiento. Siga siempre las instrucciones del prospecto y, si los síntomas persisten, busque orientación médica o farmacéutica.
viviente
Aunque el síndrome permite una vida normal, es importante que haya algunos cuidados adicionales para las portadoras.
Equipo médico
El seguimiento de un equipo médico es importante debido a algunos problemas que pueden ser causados por la condición. Las visitas al cardiólogo pueden ser relevantes, como las personas con esta alteración genética son más propensos a problemas cardíacos.
El endocrinólogo también es importante para ayudar con la aplicación de hormonas y problemas de tiroides.
Llevar al niño a un ortopedista de vez en cuando, puede ser aconsejable, por lo que el cuidado de la estructura ósea de la portadora del síndrome de Turner.
Además, los siguientes profesionales pueden ayudar a convivir con la enfermedad:
ginecólogo
Como el síndrome de Turner puede causar problemas en el desarrollo sexual, el ginecólogo puede ayudar con esa área.
genetista
El genetista es quien realiza el diagnóstico del síndrome de Turner. Puede encontrar otras condiciones genéticas, además de ser el médico apto para indicar los siguientes pasos después del diagnóstico.
urólogo
El sistema urinario puede ser afectado por malformaciones y el urólogo es el profesional indicado para el seguimiento de esa área.
especialista de garganta
Los problemas de oído, nariz y garganta pueden surgir y este profesional es el responsable de estas áreas.
gastroenterólogo
Las malformaciones en el sistema digestivo pueden ocurrir y el gastroenterólogo es el profesional que acompañará esa parte del cuerpo.
oftalmólogo
El seguimiento oftalmológico es importante para verificar la salud ocular.
Fonoaudiologista
Los problemas auditivos y de habla pueden estar presentes debido a malformaciones del sistema auditivo y de la mandíbula. El fonoaudiologo puede ayudar.
ortodoncista
El ortodoncista es responsable del cuidado de la boca y los dientes. La paciente del síndrome de Turner, debido a sus malformaciones, puede necesitar atención especial.
psicólogo
La condición puede traer problemas de autoestima para la portadora, entre otros problemas psicológicos. Es importante que haya el acompañamiento por un psicólogo, buscando garantizar la salud mental.
Pronóstico: ¿Cuál es la expectativa de vida?
La paciente que tiene el síndrome de Turner puede vivir una normal y feliz. Las complicaciones de la condición son reales, pero es posible prevenir y atenuarlas.
En los casos en que es posible un embarazo a través del tratamiento de la fertilidad, hay que recordar que estas gestas son de riesgo y debe haber cuidados especiales.
La expectativa de vida de la mujer con Turner es menor que la de las mujeres sin la condición. Esta reducción se sitúa en torno a 10 y 13 años menos que la expectativa de vida de las mujeres sin el síndrome, a la misma edad.
complicaciones
Hay varias complicaciones que pueden ser causadas por el síndrome de Turner si no hay atención médica. Algunas de ellas son:
osteoporosis
Debido a la falta de estrógeno, los huesos de la paciente pueden llegar a ser frágiles. Las fracturas pueden ser comunes y peligrosas.
Problemas renales
Las portadoras del síndrome de Turner pueden tener mala formación de los riñones. Ellos no siempre causan problemas, pero puede resultar en un mayor riesgo de presión arterial alta y las infecciones urinarias.
hipotiroidismo
La alteración genética puede llevar a cambios de la tiroides, llevando al hipotiroidismo.
escoliosis
A menudo se encuentra escoliosis en pacientes del síndrome de Turner debido a malformaciones óseas.
Soplo cardíaco
La aorta estrecha, sumada a la hipertensión, puede llevar a soplos cardiacos, que es una turbulencia en el paso de sangre por el corazón.
Dificultades de aprendizaje
Las niñas con síndrome de Turner suelen tener la inteligencia preservada y normal, pero existe un riesgo mayor de desarrollo de disturbios de aprendizaje, especialmente cuando involucra atención, memoria, matemáticas y noción espacial.
Embarazo de riesgo
El embarazo de una portadora de síndrome de Turner es de riesgo, debido a los riesgos aumentados de complicaciones como la presión arterial alta y alteraciones de la aorta. Un médico debe ser consultado antes de un embarazo cuando es posible y deseado y el seguimiento es extremadamente importante.
Otras complicaciones
Además de estas, otras complicaciones pueden ser encontradas con mayor frecuencia que en las personas sin el síndrome:
- la diabetes;
- la obesidad;
- linfedema;
- Sangrado Digestivo;
- Enfermedad de Crohn.
Cómo prevenir
No es posible prevenir el síndrome de Turner. La mutación es completamente aleatoria y no se debe a una condición de los padres. Por lo tanto, no es posible hacer exámenes para averiguar si hay o no posibilidades de que un hijo tenga el síndrome. Todos poseen esa oportunidad y todo depende de la combinación correcta de los cromosomas en la fecundación.
Es importante, sin embargo, realizar el diagnóstico tan pronto como sea posible. Esto garantiza una calidad de vida superior para la portadora del síndrome.
Preguntas frecuentes
¿La mujer con síndrome de Turner puede tener vida sexual activa?
Sí! Nada impide la vida sexual de una mujer con síndrome de Turner. Se recomienda visitar a un ginecólogo para comprobar cómo está el aparato reproductivo. Aunque la mayoría de las mujeres con el síndrome de Turner son infértiles, algunas pueden quedar embarazadas sin tratamiento de fertilidad. Lo mejor es no ser sorprendido.
¿Cuál es el área médica del síndrome de Turner?
El síndrome de Turner no es una enfermedad, pero el especialista adecuado para la consulta es el genetista . A partir de ahí, el médico puede hacer las indicaciones de qué áreas buscar para los próximos pasos.
Tengo Turner. ¿Sólo puedo quedar embarazada con donación de óvulos?
Se recomienda la visita a un ginecólogo para estar seguro de ello. La gran mayoría de las portadoras de síndrome de Turner es infértil, pero entre el 2% y el 5% de ellas es capaz de quedar embarazada de manera espontánea. Sin embargo, es importante recordar que el embarazo de una mujer con síndrome de Turner es a menudo de riesgo, por lo que se recomiendan los cuidados.
El síndrome de Turner es una enfermedad genética rara que no es pasada de generación a generación y puede traer varias complicaciones y debe ser acompañada por un médico. ¡Comparte este texto con tus amigos para que aprendan un poco sobre ella!
referencias
Guedes, AD, & Verreschi, ITN (2006). Síndrome de Turner: diagnóstico y tratamiento.Directrices de diseño 5.
González, Síndrome de Turner CH.
En el caso de las mujeres. Síndrome de Turner. Acta Pediátrica portuguesa 38-43.