La versión HLA-B27, pruebas genéticas y autoinmunidad

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La versión del gen HLA-B27 está fuertemente relacionada con ciertos trastornos autoinmunes. Aún así, puede llevar esta versión y mantener una salud impecable. Siga leyendo para conocer los genes HLA, la versión HLA-B27, cómo se puede detectar y su vínculo con la autoinmunidad. Por último, compartimos algunos consejos para equilibrar naturalmente el sistema inmunológico y reducir la inflamación.

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¿Qué es HLA-B27?

El sistema HLA

El sistema de antígeno leucocitario humano (HLA) es un grupo de genes humanos que codifican las proteínas del complejo principal de histocompatibilidad (MHC), o HLA. Hay tres grupos o clases en este sistema; HLA-B Los genes, junto con HLA-A y HLA-C, pertenecen a la clase I. [1].

Los HLA son proteínas o antígenos que se encuentran en la superficie de los glóbulos blancos. Ayudan a marcar y eliminar los componentes externos que pueden infectar una infección. Los antígenos HLA-B secretan proteínas bacterianas o virales desde el interior a la superficie de la célula para que los linfocitos T puedan detectar y matar la célula infectada. [2].

También tienen efectos anticancerígenos y juegan un papel en el rechazo de los trasplantes de órganos. [3, 1].

Los genes HLA vienen en muchas formas o variantes diferentes, lo que permite que su sistema inmunológico se ajuste con precisión. Sin embargo, su diversidad puede ser un arma de doble filo porque algunas variedades aumentan el riesgo de trastornos autoinmunes. [4].

Los genes HLA codifican proteínas (antígenos) que llevan componentes externos a la superficie de los glóbulos blancos, lo que permite al sistema inmunológico detectarlos y destruirlos.

Antígenos HLA-B27

El antígeno HLA-B27 respalda la respuesta inmunitaria antiviral al «expresar» péptidos de virus, como la influenza, el VIH y Epstein-Barr, y presentarlos a las células T-killer. [5].

Hay más de 100 variantes en el gen de HLA-B27. A pesar de sus funciones beneficiosas, el HLA-B27 está fuertemente asociado con un grupo de trastornos articulares autoinmunes conocidos como espondiloartritis (Spa) [6, 7].

Las variantes más comunes son la autoinmunidad. [8]:

  • HLA-B * 27:05 (caucásicos / blancos)
  • HLA-B * 27:04 (chino)
  • HLA-B * 27:02 (Mediterráneo)

HLA-B * 27:06, por otro lado, parece jugar un papel protector [9].

HLA-B27 permite una respuesta inmune antiviral, pero ciertos subtipos se correlacionan con trastornos autoinmunes.

Predominio

La prevalencia de HLA-B27 varía del 50% en algunas poblaciones indias a casi cero en los aborígenes australianos. Sobre 6% de la población de EE. UU. lleva esta versión, que es más común entre los blancos [10].

HLA-B27 y enfermedades autoinmunes

Es importante tener en cuenta que el hecho de que ciertos genotipos estén asociados con una enfermedad no significa necesariamente que todas las personas con ese genotipo realmente desarrollarán la enfermedad. Muchos factores diferentes, incluidos los genéticos y otros factores ambientales, pueden influir en el riesgo de enfermedades autoinmunes.

Espondilitis anquilosante (EA)

Como se mencionó, existe una fuerte correlación entre HLA-B27 y tasas más altas de ciertas enfermedades autoinmunes, p. [11]:

  • Soriasis
  • Espondilitis anquilosante (deformación de la columna)
  • EII (enfermedad inflamatoria intestinal), en combinación con espondilitis
  • Artritis reactiva (síndrome de Reiter): inflamación de las articulaciones, la uretra y los ojos

Estas condiciones tienen un nombre común espondiloartritis, El más largo espondiloartritis anquilosante (MAR). En la EA, la inflamación de las vértebras de la columna se fusionó gradualmente, creando dolor de espalda y movimiento limitado. Suele afectar a hombres jóvenes [12, 13].

Los médicos con EA tratan medicamentos como los AINE y los inhibidores del TNF, pero su eficacia es limitada. Además del HLA-B27, hay otros factores genéticos y ambientales involucrados. [14, 15, 2].

El HLA-B27 está asociado con trastornos autoinmunitarios llamados espondiloartritis. La más común es la espondilitis anquilosante, que causa inflamación de la columna y dolor de espalda crónico.

La conexión

El vínculo entre el HLA-B27 y la espondilitis anquilosante (EA) se encuentra entre los más fuertes del sistema HLA: 90–95% todos los pacientes con EA tienen esta versión. Para otras condiciones, la prevalencia está entre el 50 y el 90%. [2].

¿Significa esto que casi todas las personas con AS HLA-B27 u otra enfermedad autoinmune? ¡Para nada!

Alrededor 1,3% Los portadores europeos HLA-B27 tienen AS, mientras que la etnia caucásica (blanca) y la presencia de un miembro de la familia con AS aumentan la probabilidad de 16 a 20 veces [16, 17].

Más del 50% de las personas con uveítis previa (inflamación de los ojos) tienen esta versión, pero solo el 1% de los portadores de HLA-B27 desarrollan uveítis [18].

Es decir, el HLA-B27 está asociado con los trastornos anteriores, pero muchos otros factores contribuyen a ello y determinan qué portadores los contraerán.

Entre el 50% y el 95% de los pacientes con espondiloartritis tienen la versión HLA-B27, pero solo el 1-2% de los portadores de la enfermedad la desarrollan; depende de otros factores ambientales y genéticos.

Mecanismos

A pesar de la asociación conocida, el papel de HLA-B27 en la autoinmunidad aún no está completamente claro. Según las principales teorías, el error probablemente se produzca en [19, 20, 21, 5]:

  1. La forma en que se une y presenta péptidos en las células T-killer: cuando se activan, las células T-killer pueden marcar todos los fragmentos de HLA-B27 mediante péptidos extraños y atacarlos
  2. Propiedades bioquímicas (estructura) del propio HLA-B27: puede empeorar de una manera que desencadena la inflamación intracelular y estimula una respuesta inmune

Cualquiera que sea su causa raíz, la inflamación es el principal mecanismo detrás de estos trastornos autoinmunes [22].

Prueba HLA-B27

¿Quién debe realizar la prueba?

Es posible que desee realizar una prueba de HLA-B27 si lo desea [23, 24]:

  • Tiene dolor crónico, rigidez e inflamación en las articulaciones.
  • Tiene inflamación ocular dolorosa (uveítis)
  • Los síntomas anteriores comenzaron en su edad adulta temprana (20 o 30 años)

Además, su médico ordenará pruebas de HLA si está trasplantando órganos o tejidos. [25].

Cambios genéticos

Las siguientes variantes genéticas (SNP) pueden ayudar a determinar las posibilidades de que usted sea portador de HLA-B27 [26, 27, 15, 28, 29]:

  • rs4349859 (Los alelos «A» están correlacionados con HLA-B27, «G» no)
  • rs13202464 (los alelos «G» están correlacionados con HLA-B27, «A» no)
  • rs116488202 (los alelos «T» están correlacionados con HLA-B27, «C» no)

Dos alelos de HLA-B27 (homogeneidad) no se correlacionan más fuertemente con enfermedades autoinmunes, en comparación con alelos individuales [16].

NOTA: Para confirmar la presencia de esta variable y detectar el subtipo exacto, es posible que desee realizar el análisis de sangre HLA-B27.

Otras pruebas

Las siguientes pruebas de laboratorio y marcadores pueden ayudar a detectar inflamación y diagnosticar enfermedades autoinmunes [30, 31, 32, 33]:

Si comenzó a experimentar dolor y rigidez en las articulaciones en la edad adulta temprana, es posible que desee probar la versión HLA-B27 y verificar los marcadores de laboratorio para detectar autoinmunidad e inflamación.

Otros factores

Como se mencionó, HLA-B27 es solo un eslabón en la cadena de factores que pueden contribuir a la espondiloartritis; los científicos han descubierto genes y otros factores desencadenantes.

Genes

Aparte del actor principal, HLA-B27, otras variantes de HLA pueden correlacionarse con la espondilitis anquilosante; estos incluyen HLA-B60 y HLA-DR1 [34, 35].

Variaciones en genes no HLA asociados con espondilitis anquilosante [36, 37, 38, 39, 40]:

Hay una lista de rasgos genéticos asociados con la espondilitis anquilosante.

Micro-animales e infecciones

Un cuerpo fuerte proporciona evidencia del papel del microbio en la espondiloartritis. [41, 42, 43].

Las infecciones microbianas pueden desencadenar trastornos autoinmunes al interferir con los probióticos intestinales, guardianes de su sistema inmunológico. La artritis reactiva (antes conocida como síndrome de Reiter) está asociada con las siguientes infecciones [44, 45, 46]:

  • Salmonela
  • Shigella
  • Yersinia
  • Clamidia
  • Micobacterias
  • Klebsiella

Klebsiella La infección es un estímulo crítico para los trastornos autoinmunes de las articulaciones y del intestino, especialmente en los portadores de HLA-B27. [47, 48].

Otros

Otros factores que pueden contribuir a las enfermedades autoinmunes incluyen:

Además del HLA-B27, los factores que contribuyen a la autoinmunidad incluyen otros genes, deterioro microbiano, toxinas, falta de sueño, estrés e infecciones persistentes.

Recomendaciones para equilibrar el sistema inmunológico

NOTA: ninguno de los tipos de enfoques enumerados a continuación está destinado a prevenir o tratar trastornos autoinmunitarios y no es necesario utilizarlo en lugar de un tratamiento médico. Si tiene una afección diagnosticada, asegúrese de consultar a su médico para ver si puede agregarlas a su protocolo de tratamiento.

Dieta

Dado el papel de las infecciones microbianas y bacterianas en la autoinmunidad inducida por HLA-B27, asegúrese de mejorar su salud intestinal al:

Klebsiella es uno de los estimulantes de la autoinmunidad y tiene éxito en azúcar y almidón. Para reducir su riesgo de infección, reduzca la ingesta de dulces y carbohidratos refinados [56, 57, 58].

Los alimentos ricos en zinc y cobre como las vísceras, los mariscos, las semillas y el cacao apoyarán su sistema inmunológico, reducirán la inflamación y mejorarán la salud intestinal. [59, 60, 61].

El ayuno intermitente u otro tipo de ayuno estimula la autofagia, lo que ayuda a equilibrar una respuesta inmunitaria hiperactiva. [62, 63].

Reduzca el azúcar y el almidón; coma alimentos ricos en probióticos, prebióticos, zinc y cobre; ejercicio de ayuno intermitente u otros tipos de ayuno.

Estilo de vida

Para mantener la inflamación bajo control y equilibrar el sistema inmunológico, intente:

Suplementos

Los siguientes suplementos pueden ayudar al reforzar su sistema inmunológico y reducir la inflamación:

Recursos adicionales

Los irritantes de los alimentos pueden desempeñar un papel importante en la inflamación y los trastornos autoinmunes. La dieta Evite la Lectina tiene un programa poderoso para ayudarlo a detectar y deshacerse de los alimentos que son preinflamatorios para usted (pista: no se trata solo de lecitinas).

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