Genes que controlan los niveles de ácido úrico

Gen SLC2A9 – El portador de urato absorbente:

El es SLC2A9 El gen codifica la proteína transportadora de glucosa 9 (GLUT4). Transporta fructosa y ayuda a la reabsorción de urato refinado por los túbulos adyacentes en el riñón. Las mutaciones de la pérdida funcional en este gen pueden causar hipouricemia hereditaria debido a la reducción de la absorción de uratos. [1].

1. RS10017674
2. RS10018204
3. RS1014290 – El alelo «G» está asociado con una edad más baja al inicio de la enfermedad de Parkinson. [2]. Las personas con el genotipo TT tenían niveles más altos de ácido úrico en sangre después de aumentar su consumo de refrescos. [3]. La genotipificación de GG se asocia con niveles de ácido úrico en suero significativamente más altos en comparación con los genotipos TT / TG [4].
4. RS1079128
5. RS10805346
6. RS11722228 – El alelo «T» se ha relacionado con niveles más altos de ácido úrico en sangre en mujeres en comparación con los hombres. [5].
7. RS12498150
8. RS12498742 – Cada copia del alelo «G» pequeño reduce el riesgo de gota [6].
9. RS12498956
10. RS13103879
11. RS13129697 – El alelo «C» está relacionado con niveles más bajos de urato en sangre en la población croata. [7].
12. RS13131257 – El alelo «T» está asociado con niveles más bajos de ácido úrico en sangre en los mexicoamericanos [8].
13. RS13328050
14. RS16868246
15. RS16890979
16. RS17185835
17. RS17185870
18. RS1850744
19. RS2018643
20. RS3733585 – El alelo «G» está asociado con el paladar hendido. [9].
21. RS3733591 – El alelo «C» aumenta el riesgo de gota aguda en algunas poblaciones. [10].
22. RS3775948 – El alelo «G» está asociado con un mayor riesgo de gota. [11].
23. RS4311316
24. RS4312757
25. RS4314284
26. RS4339211
27. RS4455410
28. RS4473653
29. RS4475146 – El alelo «A» está asociado con la gota. [12].
30. RS4481233
31. RS4519796
32. RS4580649
33. RS4621431
34. RS6449157
35. RS6449159
36. RS6449171
37. RS6449172
38. RS6449174
39. RS6449176
40. RS6449178
41. RS6449201
42. RS6449213 – Esta versión está asociada con niveles más altos de urato en sangre. [13].
43. RS6814664
44. RS6815001
45. RS6823361
46. RS6832439 – El alelo «A» está asociado con la disminución de los niveles de ácido úrico en sangre. [14].
47. RS6834893
48. RS6836706
49. RS6838021
50. RS6839490
51. RS6843873
52. RS6844316
53. RS6849729
54. RS6852441
55. RS6855911 – El alelo «G» está asociado con menos ácido úrico [15].
56. RS733175
57. RS734553 – El alelo «T» está asociado con la gota. [16].
58. RS737267 – El genotipo GG se asocia con un riesgo 1,25 veces mayor de gota [17].
59. RS7376948
60. RS7378305
61. RS7378340
62. RS7435196
63. RS7442295 – El alelo «A» más común está asociado con niveles más altos de urato en sangre e hiperuricemia. [18].
64. RS7658170
65. RS7671266
66. RS7672947
67. RS7676733
68. RS7677710
69. RS7680126
70. RS7686538
71. RS938554
72. RS9993410
73. RS9994266

Guinea ABCG2 – El transportista multifunción exportador de urato:

El es ABCG2 un gen codifica un portador multifuncional que pertenece a la familia de casetes de unión a ATP y controla la exportación de varios compuestos, incluido el urato, usando ATP [19].

1. RS13120400
2. RS1481012 – El alelo «A» está asociado con un mayor riesgo de gota. [12]. Los portadores heterocigotos del alelo menor «G» tienen un riesgo menor de cáncer colorrectal [20].
3. RS17731538
4. RS2199936 – El alelo «A» está asociado con el incidente de gota. [21].
5. RS2231137 – El alelo T ”(menor) está asociado con:
   • Aumento de la actividad del fármaco pravastatina en pacientes en tratamiento por hiperlipidemia. [22].
   • Mayor riesgo de gota tofácea [23]. Esto provoca dolor en las articulaciones y artritis.
   • Aumento potencial de la toxicidad inducida por fármacos [24].
   • Aumento de la tasa de supervivencia en pacientes sometidos a quimioterapia para el tratamiento de la leucemia mieloide aguda. [25].
   • Mayor probabilidad de obtener una respuesta tóxica después de la quimioterapia para tratar la leucemia mieloide aguda [25].

   El alelo C (principal) está asociado con:

   • Mayor resistencia al tratamiento con imatinib en pacientes con leucemia mieloide crónica (CC) [26].
6. RS2231142 – El alelo T (menor) está asociado con:
   1. Mayor riesgo de gota [27].
   2. Diarrea frecuente en pacientes con cáncer de pulmón que toman gefitinib [28].
   3. Mayor respuesta a las estadísticas [29].
7. RS2622604 – El alelo T (menor) está asociado con:
   • Mayor riesgo de desarrollar mielosupresión y diarrea en sujetos con cáncer colorrectal y de pulmón tratados con irinotecán [30]. Esto se debe a que el irinotecán puede ser tóxico para las células si no se elimina correctamente.
8. RS2728124
9. RS2728125 – El alelo «G» está asociado con la gota. [11].
10. RS3114018
11. RS4148152
12. RS4148155
13. RS72552713 – El alelo «A» está asociado con un mayor riesgo de gota. [31].

Gen SLC22A12: el portador de urato que determina la cantidad de urato en sangre:

El es SLC22A12 un gen codifica una proteína que es miembro de la familia de portadores de aniones orgánicos (OAT) y transporta urato. Esta proteína, que se encuentra en las células epiteliales del túbulo proximal del riñón, ayuda a controlar la cantidad de urea en la sangre. Se cree que este gen siendo la principal vía luminosa para la reabsorción de urato en humanos y las mutaciones se asociaron con niveles elevados de urato en sangre y disminución de la excreción fraccionada de urato [32].

1. RS12800450 – El alelo «T» está asociado con niveles reducidos de urato en sangre. [33].
2. RS505802 – El alelo «A» está asociado con la artritis de gota en los hombres chinos Han. [34].

Gen SLC22A11 – El portador orgánico que restaura el ácido úrico:

El es SLC22A11 un gen codifica una proteína involucrada en el transporte y excreción de animales orgánicos. También ayuda en la reabsorción de ácido úrico en la membrana apical del túbulo proximal en los riñones. [35].

1. RS17300741 – El alelo pequeño «G» está asociado con niveles más bajos de ácido úrico en sangre en las mujeres. [36].

Gen SLC17A1 – Exportador renal:

El es SLC17A1 un gen codifica un portador dependiente de sodio que ayuda a transportar glucosa y otros azúcares, sales biliares y ácidos orgánicos, iones metálicos y compuestos amino, así como urato. También se asocia con un mayor riesgo de gota e hiperuricemia. [37].

1. RS1165196 – El alelo «C» está asociado con un mayor riesgo de gota en pacientes con excreción normal de ácido úrico. [38]. También se asocia con la proporción de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad. [39].
2. RS1183201 – El alelo pequeño «A» se asocia con un riesgo reducido de gota en las poblaciones de Europa y la Polinesia occidental [40].

Gen SLC17A3 – Portador de urato intracelular fuera de la célula:

El es SLC17A3 codifica un gen portador impulsado por voltaje que transporta urato intracelular y aniones orgánicos de la sangre a las células del túbulo renal [41].

1. RS1165205 – El alelo «A» está asociado con niveles más altos de ácido úrico en sangre. [42].
2. RS13198474 – El alelo «G» está asociado con la esquizofrenia. [43].
3. RS1408272 – El alelo «G» está asociado con los medios de hemoglobina corporal. [44].
4. RS548987 La «C» está relacionada con la concentración de homocisteína [45].
5. RS6910741 – El alelo «T» está asociado con la presión arterial media. [46].

Generar UMOD: la proteína que ayuda a controlar la cantidad de agua en la orina:

El es UMOD El gen codifica la uromodulina, una proteína que es muy abundante en la orina en condiciones fisiológicas. Los defectos en este gen están asociados con diversas enfermedades renales, incluida la enfermedad glomeruloquística renal con hiperuricemia. [47].

1. RS12444268 – El alelo «A» vinculado a la diabetes tipo 1 [48].
2. RS12917707 – El alelo pequeño «T» está asociado con un menor riesgo de enfermedad renal crónica [49].
3. RS13333226 – El alelo pequeño «G» está asociado con un menor riesgo de hipertensión [50].
4. RS4293393 – El alelo “T” está asociado con cálculos renales y enfermedad renal crónica. Este SNP también puede estar asociado con la susceptibilidad a la gota, la hipertensión y la diabetes. [51].

Gen HPRT1: la enzima que recicla las purinas:

Este gen codifica la hipoxantina fosforribosiltransferasa 1, una enzima que permite que las células reciclen las purinas. Las mutaciones en este gen pueden provocar gota o síndrome de Lesch-Nyhan [52].

Gen PRPS1: la enzima que ayuda a producir purinas:

El es PRPS1 codifica un gen llamado fosforribosil pirofosfato sintetasa 1 o PRPP sintetasa 1. Esta enzima ayuda a producir fosforribosil pirofosfato (PRPP), que participa en la producción de nucleótidos de purina y pirimidina. [53].

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