Genes, epidemiología y prevención de la esclerosis múltiple

Genes, epidemiología y prevención de la esclerosis múltiple 2

La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune que daña los nervios del cerebro y la médula espinal. Ataca a unas 400.000 personas en los EE. UU. Con tasas cada vez mayores. Además de los factores ambientales, diferentes genes pueden desempeñar un papel en esta compleja enfermedad. Siga leyendo para conocer los hechos sobre la prevalencia de la EM, los factores genéticos y las posibles formas de reducir el riesgo.

Prevalencia y epidemiología

La esclerosis múltiple (EM) fue descrita, ilustrada y documentada por primera vez por Sir Robert Carswell, profesor de patología en Escocia, pero no se nombró oficialmente hasta 1955. [1, 2].

La noción epidemiológica popular es que la incidencia de EM aumenta con la latitud geográfica. [3].

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Todavía no entendemos completamente por qué la EM es más prevalente en estas regiones, pero la evidencia creciente indica que la exposición inadecuada al sol y los niveles de vitamina D juegan un papel. [3, 4].

De acuerdo con la Atlas: Recursos sobre esclerosis múltiple en la Tierra 2008 publicado por la Organización Mundial de la Salud (OMS), es la prevalencia global estimada de esclerosis múltiple 30 por 100.000 habitantes [5].

La incidencia de esclerosis múltiple es baja en la infancia, pero aumenta significativamente después de los 18 años, alcanzando un pico alrededor de 25 a 35 años y posteriormente disminuyendo [6].

En 2015, aproximadamente 18.500 personas murieron de esclerosis múltiple [7].

A pesar de estos números, la esclerosis múltiple no solo reduce la esperanza de vida de una persona, sino que reduce en gran medida su calidad de vida. [8].

Genes de la esclerosis múltiple

Es importante tener en cuenta que el hecho de que ciertos genotipos estén asociados con una condición o marcador de laboratorio irregular no significa necesariamente que todas las personas con ese genotipo realmente desarrollarán la condición. Muchos factores diferentes, incluidos factores genéticos y otros factores ambientales, pueden influir en el riesgo de esclerosis múltiple.

Las diferentes poblaciones étnicas de todo el mundo tienen una prevalencia y una susceptibilidad diferentes a la esclerosis múltiple que no pueden explicarse únicamente por factores ambientales. [1].

Las personas con familiares con esclerosis múltiple tienen una mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad. [1].

Ambos gemelos idénticos tienen un 30% de posibilidades de desarrollar EM si uno de ellos la desarrolla. Los familiares de primer grado son personas afectadas por la esclerosis múltiple. 10 25 horas Es más probable que desarrolle la enfermedad que la población en general. [9, 10].

Cambios genéticos puede desempeñar un papel en la esclerosis múltiple. Varias regiones genéticas han estado involucradas en el desarrollo de la enfermedad. Los genes más prevalentes son los genes HLA que se encuentran en el principal complejo de compatibilidad. [11].

A pesar de la complejidad y diversidad de estos genes, los avances recientes en la genotipificación han llevado al descubrimiento de al menos otros 16 genes (excluyendo el HLA) asociados con la susceptibilidad a la esclerosis múltiple. [12].

Los estudios de asociación entre los genomas encontraron 52 alelos de riesgo asociados con el desarrollo de esclerosis múltiple (el gen HLA-DRb1 es la correlación más fuerte) [13].

Genes asociados con la esclerosis múltiple:

Los siguientes son los genes asociados con la esclerosis múltiple. Algunos genes que otros tienen problemas con el factor de riesgo.

  • HLA-DRB1* 1501 – rs3135388 Alelos: este gen es el factor genético más fuerte conectado con la esclerosis múltiple. Este gen está involucrado en el reconocimiento de materias extrañas y patógenos por parte del sistema inmunológico. [14, 15].
  • IL2RArs2104286 Alelo T: este gen está directamente involucrado en el inicio de la inflamación en el cerebro, que está relacionada con la gravedad de la EM. [16]. Este gen muestra una diferencia significativa entre los componentes esporádicos y familiares de la enfermedad. [17].
  • IL7Rrs6897932 Alelo: este gen está asociado con pacientes que han desarrollado EM progresiva, por lo que puede ser un factor en el curso de la enfermedad. [17].
  • CLEC16A gen2: este gen está sobreexpresado en pacientes con esclerosis múltiple. También se ha descrito como un regulador del gen que produce el HLA de clase II ya mencionado en una vía genética importante. [18, 19].
  • CD226 gen3: este gen está asociado con algunos casos graves de esclerosis múltiple. Es fundamental en la acción de las células T reguladoras. [20].
  • CYP27B1 gen: este gen contribuye a la deficiencia de vitamina D, que está directamente relacionada con la EM [21].
  • SOCS1 gen: este gen suprimido La inflamación es el resultado directo de respuestas autoinmunes (citocinas) en el cuerpo humano y la falta de un gen. Esto se debe a que SOCS1 es un regulador clave de la transmisión de citocinas y se correlaciona con ambos CLEC16A gen y el DEXI gene [22, 23].
  • RGS1 – Alelo rs2760524: este gen muestra una asociación con la esclerosis múltiple y la enfermedad celíaca. Codifica una molécula (molécula de señalización de proteína G) que se encarga de la señalización de proteínas en el desarrollo del sistema inmunológico. [24].
  • IL12Ars4680534 alelos: Este gen crea IL-12 citocina que suprime el sistema inmunológico a través de su papel en la producción de T ayudantes. [24].
  • MPHOSPH9 / CDK2APIrs1790100 alelos: poca información para el gen MPHOSPH9; sin embargo, el nivel de producción de ARN está influenciado por CDK2API. Específicamente, es este gen Supresor de crecimiento en fase S. La menor producción de este gen se asocia con una mayor susceptibilidad a la EM [24].
  • PTGER4rs4613763 alelo: este gen está regulado en algunas células de pacientes con EM y está asociado con antiinflamatorios [25].
  • OLIG3 / TNFAIP3 – Alelo rs9321619: el gen OLIG es un factor importante en el desarrollo del sistema nervioso. El deterioro de Olig3 puede estar relacionado con la EM [26].
  • ZMIZ1rs1250540 alelo: este gen se reduce en las respuestas de autoinmunidad. Específicamente en la EM, esta proteína tiene una producción reducida, lo que puede conducir al virus de Epstein Barr y a una deficiencia de vitamina D. [27].
  • CXCR4rs882300 alelos: este gen se puede encontrar directamente en lesiones inflamatorias en pacientes con esclerosis múltiple. Desempeña un papel importante en el emparejamiento de quimiocinas / receptores durante el proceso inflamatorio en el sistema nervioso central. [28].
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Prevención de la esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple es una enfermedad compleja con muchos factores contribuyentes que no se comprenden completamente. No existe una forma conocida de prevenir la EM, pero se pueden controlar algunos factores de riesgo ambiental. A pesar de la investigación preliminar prometedora, se necesitan más estudios antes de poder sacar conclusiones.

Vitamina D.

La ingesta adecuada de vitamina D durante la infancia y la adolescencia puede reducir el riesgo de esclerosis múltiple más adelante en la vida [29].

Los niveles más altos de vitamina D en sangre pueden proteger contra el desarrollo de la esclerosis múltiple (EM), según algunos investigadores. En un estudio de mujeres, cada aumento de 10 nmol / L en los niveles de vitamina en sangre se asoció con una reducción del 20% en el riesgo de esclerosis múltiple [30, 31, 32].

Además, los niveles más altos de vitamina D se asociaron con una menor reducción y recurrencia de los síntomas de la esclerosis múltiple. En un estudio, cada aumento de 10 nmol / l resultó en una reducción de la recurrencia de hasta un 12%. [33, 34].

Según otro estudio, optimizar las concentraciones sanguíneas de esta vitamina puede reducir las complicaciones relacionadas con la enfermedad (incluida una mayor degradación ósea, fracturas y debilidad muscular) [35].

Se necesitan más estudios a gran escala para confirmar estos hallazgos.

Exposición al sol

Radiación ultravioleta de moderar exposición al sol también parece tener efectos protectores contra la EM [29].

Un grupo de investigadores descubrió que el aumento de la exposición al sol durante las edades de 6 a 15 años se asoció con un riesgo reducido de esclerosis múltiple. Del mismo modo, las actividades al aire libre se asociaron con un riesgo reducido de esclerosis múltiple. [36, 37].

Ambos factores son los principales responsables de tasas de EM mucho más altas en latitudes más altas. [4].

Dejar de fumar

Fumar cigarrillos no solo aumenta los riesgos de EM, sino que también acelera la progresión de la recaída a la EM secundaria progresiva. [38, 39].

Por lo tanto, dejar de fumar es un paso crucial para reducir el riesgo de EM.

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