CYP21A2 es una enzima importante que regula los niveles de hormonas esteroides. Produce las hormonas cortisol y aldosterona y reduce los niveles de testosterona. Las mutaciones que reducen la actividad enzimática son bastante comunes y muchas personas son portadoras. Se asocian con características físicas más masculinas en las mujeres y menor fertilidad en ambos sexos. Sin embargo, estas personas tienen menos riesgo de desarrollar trastornos relacionados con el estrés y el estado de ánimo. Siga leyendo para obtener más información sobre esta enzima y sus variantes.
¿Qué es CYP21A2?
Esta enzima también se llama 21-hidroxilasa. Es una de las enzimas citocromo P450 monooxigenasa (CYP) [1].
Muchas enzimas CYP eliminan toxinas y fármacos del cuerpo humano. Sin embargo, algunos, como CYP21A2, no participan en el proceso de desintoxicación. En cambio, producen hormonas esteroides.
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Función CYP21A2
Esta enzima es responsable de la producción de cortisol. [2].
El cortisol se produce en respuesta al estrés. Aumenta la energía pero inhibe el sistema inmunológico.
CYP21A2 ayuda a producir aldosterona [2].
La aldosterona ayuda a nuestro cuerpo a conservar el sodio y mantener la presión arterial.
Finalmente, CYP21A2 también reduce los niveles de androstenediona y testosterona [3].
Ubicación CYP21A2
Esta enzima se encuentra en las glándulas suprarrenales. [2].
Polimorfismo genético CYP21A2
El gen CYP21A2 contiene más de 35 variantes [4]. Obtenga más información sobre el día.
Hay algunas personas que no tienen este gen o personas que tienen más de dos copias de un gen. [5].
La mayoría de las mutaciones reducen la actividad de esta enzima. La menor actividad enzimática, a su vez, reduce los niveles de aldosterona y cortisol, pero aumenta la testosterona. [6].
Deficiencia total de enzimas
En la mayoría de los casos, la hiperplasia suprarrenal congénita es el resultado de una falta total de la enzima. [5]. Los síntomas comunes asociados con esta propagación son:
- efectos virilizantes. Las mujeres desarrollan un patrón de crecimiento del cabello masculino y otros rasgos masculinos. [6].
- desperdicio de sal (bajo sodio en sangre debido a la deficiencia de aldosterona) [7].
- oligomenorrea o amenorrea (menstruación irregular o ausente) [6].
- ovarios poliquísticos [6].
- genitales ambiguos en niñas [7].
Las mutaciones que causan una falta total de función enzimática son raras (1 de cada 15.000).
Deficiencia leve de enzimas
Las mutaciones que causan una deficiencia enzimática leve son mucho más comunes.
Ocurren en 1 de cada 100 sujetos. Pueden ser incluso más frecuentes en algunas poblaciones, como los judíos de Europa del Este (1 de cada 27). [7].
Estas personas mantienen la actividad enzimática ∼20-60% [7].
Los signos incluyen:
- Exceso de vello corporal, períodos menstruales frecuentes y problemas de fertilidad en las mujeres [7].
- Baja estatura y baja fertilidad en adultos, debido al exceso de andrógenos. [7].
¿Por qué son tan frecuentes las mutaciones de CYP21A2?
Las mutaciones en este gen pueden ser beneficiosas, como resultado de una mayor actividad del eje hipotalámico-pituitario-suprarrenal (eje HPA) [8]. Este eje controla muchos procesos, incluida la respuesta al estrés, el estado de ánimo y las emociones.
Los portadores de mutantes tienen un riesgo menor de desarrollar trastornos relacionados con el estado de ánimo y estrés. A menudo se les diagnostica trastornos psiquiátricos. También son más vulnerables en casos de estrés mental (más de 600 pacientes) [8].
Reducción de CYP21A2
Estos son disminución CYP21A2:
- 1α, 25-dihidroxivitamina D (3), derivada de la vitamina D. [9].